טריזומיות בודדות בכרומוזומים 4, 8, 11, 13 ו-21 מהוות 89%-95% מכלל הטריזומיות הבודדות אצל מבוגרים עם לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML – acute myeloid leukemia). החוקרים ניתחו את המאפיינים הקליניים והמולקולריים של 138 מטופלים עם אבחנה חדשה של AML עם +4, +8, +11, +13 או +21 והשוו אותם למטופלים עם AML ואחת הטריזומיות האלה בנוסף לשינויים כרומוזומליים אחרים (טריזומיה לא בודדת) ולמטופלים עם AML תקין מבחינה ציטוגנטית (CN- AML – cytogenetic normal AML).
עוד בעניין דומה
החוקרים מצאו כי מוטציות בגנים הקשורים למתילציה היו הכי נפוצות בקבוצות הטריזומיה הבודדת (+4, 55% ; +8, 58% ; +11, 71% ; +13,71% ; +21, 75% מהמטופלים). בנוסף, נמצא אצל מטופלים עם טריזומיה בודדת, למעט +4, נמצאו לעיתים קרובות מוטציות בגנים של ספלייסוזום (+8, 43% ; +11, 65% ; +13, 65% ; +21, 45% מהמטופלים). לעומת זאת, אצל מטופלים עם +4 נמצאו לעיתים קרובות מוטציות בגנים של גורמי שעתוק (44%) וב-NPM1י(36%). בנוסף, החוקרים מצאו כי בזמן ש-48% מהמטופלים עם טריזומיה בודדת נשאו מוטציות בגנים של ספלייסוזום, מוטציות אלה נמצאו רק בקרב 24% מהמטופלים עם טריזומיה לא בודדת (n=131, P<0.001) ובקרב 19% מהמטופלים עם CN-AMLי(n=716, P<0.001).
המסקנות של החוקרים היו כי מוטציות המשפיעות על גנים הקשורים למתילציה הן סמן מזהה של טריזומיות בודדות. כמו כן, הם הסיקו כי מוטציות בגנים של ספלייסוזום נפוצות אצל הרבה מטופלים עם טריזומיות בודדות ומייצגות ממצא חדש באותה תת קבוצה ציטוגנטית.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
